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转自：华大基因

“我和孩子爸爸齐很平常，咱们两家东谈主里也莫得耳聋的。老三如果还听不见，生下来可何如办？”

来自河北省石家庄市赵县的杨英（假名），一经连气儿生养两个先天性耳聋的孩子，她认为我方仅仅气运不好。

据东谈主民日报《民生周刊》的报谈，第三次怀胎时，杨英在大夫的提议下，前去妇幼保健院抽血进行遗传性耳聋风险检测。界限深远杨英和丈夫齐是耳聋基因佩戴者[1]。这才让她阐明，前两个孩子的问题并不是气运差，而是基因中潜伏的“无声”风险。

行运的是，通过进一步检测发现，孩子莫得佩戴耳聋基因，得知界限的那一刻，杨英终于放下心中的石头。本年3月，她告成生下一个健康宝宝。跟着基因检测等时间发展，不仅匡助更多家庭提前发现潜在风险，也让他们在面对生养选择时多了一份省心和底气。

“破解”生命密码

遗传性耳聋，是我国高发的遗传性树立毛病之一，最常见的是由GJB2和SLC26A4等基因突变[2]引起的。

如果父母两边是归并耳聋致病基因的佩戴者，他们每次怀胎齐有25%的概率生养患儿，50%的可能性生养耳聋基因佩戴者。

耳聋带来的影响并不仅仅听不见声息，正如杨英所说：“大哥和老二发现耳聋齐太晚了，如果那会儿能免费筛查基因，好像他们不错成长得更好。”

河北秦皇岛市山区社区卫生作事站村医到妊妇家里提供上门医疗作事

关于婴幼儿而言，听力是谈话习得和融会发展的紧迫基础。如果不可在要害的谈话发育期实时抑遏，孩子不仅可能出现谈话窒碍、学习繁难，以致造成样式问题。许多家庭因此濒临千里重的职守。

医学连络和临床教诲一经解释，通过耳聋基因检测，不错明确遗传病因，防患耳聋发生；一朝确诊，能够尽早抑遏，使患儿聋而不哑，以期达到防患和调养恶果。

基因检测走进千门万户

2019年起，河北省最初开展面向全省妊妇的产前基因免费筛查名堂[3]和耳聋基因免费筛查名堂[4]。由政府出资，面向全省妊妇免费提供作事。

这一举措，不仅让基因检测着实走进像杨英这么的万千普通家庭，也舒缓了社会经济职守。

国度卫生健康委卫生发展连络中心详尽评估深远，2022年至2024年，河北省唐氏详尽征防控等染色体疾病资本效益比达1∶16.73[3]；遗传性耳聋防控资本效益比达到1∶15.06[4]。这意味着每进入1元，两个名堂永别预期赢得16.73元和15.06元的社会经济效益[3][4]。

当今，产前筛查中运用最凡俗的筛查技能之一无创产前基因筛查（NIPT）可评估胎儿21、18、13三体详尽征等多种常见染色体很是风险。

与传统的血清学筛查比较，NIPT可检测出超99%的唐氏详尽征病例，大大缩小了假阳性和假阴性的可能性。况兼NIPT仅需集聚妊妇的血液样本，减少了无谓要的侵入性操作，最猛进度幸免了如羊膜穿刺等方式可能带来的流产风险。

河北大名县妇幼保健院，女孩在亲吻大夫

但NIPT看成一种高精度筛查技能，仍属于筛查而非会诊用具。如果NIPT界限深远高风险，大夫通常会提议妊妇进一步进行羊水穿刺等确诊。

河北省妊妇产前基因免费筛查项方针普及一经带来显着变化。

河北沧州的福童才略谈话培训学校马校长回忆，“每年3月21号唐氏详尽征日咱们齐会给唐氏孩子披发棒棒糖，难忘5年前咱们准备了100个棒棒糖，3年前只需要60个傍边了，客岁只准备了20个。”

在政府抓续进入与政策保险下，基因检测时间束缚普及，让更多家庭辩别遗传病的暗影。

河北平山县妇幼保健院，一双配偶在填写妊妇无创产前基因免费筛查苦求单

全见识看管健康重生

连年来，我国将防治树立毛病纳入《“健康中国2030”规划摘录》，印发《寰宇树立毛病详尽防治决策》《树立毛病防治武艺晋升盘算（2023—2027年）》等文献，相同各地各样医疗机构为人人提供自制可及、优质高效的树立毛病防治作事，意味着树立毛病防控一经成为国度层面的环球卫生政策。

在众人的印象中，树立毛病防控似乎还停留在孕期阶段。本体上，树立毛病三级防控体系连成家前、孕前，产前和重生儿三个阶段：

一级防患

进行婚前、孕前检验。孕前可通过佩戴者筛查，检测上百种以致上千种当今已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。

有家眷史者，可在妊娠前进行遗传谈论，细目病因、明确遗传方式等，证明家眷中的致病基因或染色体问题，以家系考据界限为准，并在专科大夫相同下为后续选择受孕方式提供依据。

二级防患

通过孕期各项产检、无创产前基因检测等识别出高危妊妇，提前获知树立毛病患儿树立风险，结束早发现、早抑遏。

三级防患

通过重生儿筛查，发现部分荒僻病，如耳聋、一些遗传代谢疾病、内分泌很是疾病等。趁早发现患者，进行会诊与调养，减少以致幸免由于疾病带来的不可逆严重后果。

跟着国度抓续推动树立毛病防控，基因检测等新时间正在加快助力防控体系升级，让早发现、早识别成为本质。

华大基因多年来围绕树立毛病三级防控体系全面布局，费力于用更先进、更普惠的时间与作事，匡助更多家庭结束健康生养的愿望。未来，也将抓续推动时间更动，拓展更多运用场景，为生命启航护航。

参考尊府：（转念查抄）

[1]河北抓续执行妊妇产前基因免费筛查民生工程，织牢织密树立毛病防控网https://mp.weixin.qq.com/s/Qm9HZ3lkTAzCTUuTXWja7Q

[2]WU Hai-yan,KONG De-hong,YANG Jing-jing,et al.The Whole Exon Sequence of Deafness Gene Analyzed in 5000 Cases of Neonatal Deafness Gene Carriers[J].Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation,2023,21(06):613-617.

[3]国度卫生健康委卫生发展连络中心,河北省妊妇产前基因免费筛查民生工程卫生经济学评估敷陈（妊妇无创产前基因免费筛查名堂）,2024,10.

[4]国度卫生健康委卫生发展连络中心世博网站(官方)APP下载-登录入口,河北省妊妇产前基因免费筛查民生工程卫生经济学评估敷陈（妊妇耳聋基因免费筛查名堂 ）,2024,10.